《科学》 第393卷 第6817期 · 2026年9月17日 · 中文解读
EGFR T790M 奠基者效应与美国东南部遗传性肺癌风险
The EGFR T790M founder effect and inherited lung cancer risk in the Southeastern United States
这篇讲什么
本研究基于超过330万人的病例对照队列，揭示生殖系EGFR T790M变异通过美国南部阿巴拉契亚地区的奠基者效应导致该区域携带者频率升高，并与肺癌风险显著相关。
原文开头
cohort (fig. S8). These results were replicated in an independent sample of whole-genome–sequenced EGFR T790M carriers from the INHERIT cohort at Dana-Farber (n = 259 with 53 EGFR T790M carriers; dbGaP phs004412.v1.p1) and other publicly available datasets (n = 4,319; see the Materials and methods, tables S18 to S20, and figs. S9 to S11), demonstrating that patterns of geographic enrichment, TMRCA, and selection are not unique to T790M carriers in the 23andMe research cohort. Proposed model of EGFR T790M founder effect in the US Our data support a model in which the germline EGFR T790M variant originated in Europe, likely within populations of British & Irish descent. …
摘自《科学》（Science）第393卷 第6817期 · 2026年9月17日。仅引用开头一小段供了解文章，版权归原刊所有，全文请阅读原刊。
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