《科学》 第392卷 第6793期 · 2026年4月2日 · 中文解读
并发L1逆转座事件促进人类肿瘤发生中的相互易位
Concurrent L1 retrotransposition events promote reciprocal translocations in human tumorigenesis
这篇讲什么
该研究利用长读长测序分析了10个高L1活性肿瘤中的6418个体细胞L1逆转座事件，发现约一半的逆转座子介导的染色体间连接参与相互易位，并表明这些事件在肿瘤发生早期出现。
原文开头
Full article and list of author affiliations: https://doi.org/10.1126/ science.aee4513 Sonia Zumalave et al. INTRODUCTION: LINE-1 (L1) retrotransposons are abundant repetitive elements that make up ~17% of the human reference genome. These sequences behave as intragenomic parasites, propagating through a “copy-and-paste” mechanism known as retrotransposition. In this process, an active L1 locus is transcribed into an RNA intermediate, which is then reverse-transcribed and inserted at a new genomic site. Although most L1 copies are inactive, a handful of loci generate new insertions. Such mobilization can disrupt genome integrity, promote insertional mutagenesis, and occasionally contribute to human disease, including cancer. In certain tumors, somatic L1 activity becomes a prominent source of mutational burden. …
摘自《科学》（Science）第392卷 第6793期 · 2026年4月2日。仅引用开头一小段供了解文章，版权归原刊所有，全文请阅读原刊。
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