《科学》 第391卷 第6787期 · 2026年2月19日 · 中文解读
家族性高胆固醇血症基因LDLR编码变体的功能图谱
The functional landscape of coding variation in the familial hypercholesterolemia gene LDLR · D. R. Tabet et al.
这篇讲什么
本文通过大规模实验测定了LDLR基因几乎所有可能的编码变体对细胞表面丰度和LDL摄取的影响，构建了序列-功能图谱，为家族性高胆固醇血症的临床变异分类和风险评估提供了依据。
原文开头
Daniel R. Tabet et al. INTRODUCTION: Heterozygous familial hypercholesterolemia (HeFH)—defined by high concentrations of circulating low-density lipoprotein (LDL) cholesterol—is one of the most common and severe genetic causes of cardiovascular disease. The LDL receptor (LDLR) protein is the primary mechanism by which LDL is cleared from circulation. LDLR binds to Apolipoprotein B100 (the structural component of LDL) via its ligand-binding domain, wherein the complex is endocytosed and and LDL is degraded. Variants in the gene LDLR account for most HeFH cases, and identification of a pathogenic LDLR variant has diagnostic and therapeutic value: Lifestyle changes and the early adoption of lipid-lowering therapeutics can prevent atherosclerosis and reduce the risk of heart attack. …
摘自《科学》（Science）第391卷 第6787期 · 2026年2月19日，D. R. Tabet et al.。仅引用开头一小段供了解文章，版权归原刊所有，全文请阅读原刊。
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