《科学》 第392卷 第6796期 · 2026年4月23日 · 中文解读
唐氏综合征新皮层发育中的单细胞多组学分析揭示失调的分子与基因调控机制
A single-cell multiomic analysis identifies molecular and gene-regulatory mechanisms dysregulated in developing Down syndrome neocortex
这篇讲什么
本文通过单细胞多组学分析，揭示了唐氏综合征胎儿新皮层中加速的神经发生时间线和兴奋性神经元特化异常，并识别出BACH1等转录因子驱动的基因调控网络变化。
原文开头
A single-cell multiomic analysis identifies molecular and gene-regulatory mechanisms dysregulated in developing Down syndrome neocortex Celine K. Vuong1,2,3†, Alexis Weber1,2,3,4,5†, Patrick Seong1,2,3‡, Nana Matoba6,7‡, Yu-Jen Chen1,2,3, Jordan Peyer1,2,3,8, Shahab Younesi1,2,3, Angelo Salinda1,2,3, Daniel Gomez9, Gabriella Rivas9, Abril Morales9,10, Beck Shafie1,2,3, Pan Zhang1,2,3§, Susanne Nichterwitz1,2,3, Le Qi4,11, Nolan T. Fernandez1,2,3, Emily Friedman1,2,3, Michael I. Love12,13, Michael J. Gandal14,15, Daniel H. Geschwind1,4,11,16, William E. Lowry9,10, Jason L. Stein6,7,17, Luis de la Torre-Ubieta1,2,3* Down syndrome (DS) is the most common genetic cause of intellectual disability, yet the cellular and molecular mechanisms driving this developmental disorder remain unclear. In this study, we profiled human mid-gestation neocortex with snMultiomics across 26 donors. …
摘自《科学》（Science）第392卷 第6796期 · 2026年4月23日。仅引用开头一小段供了解文章，版权归原刊所有，全文请阅读原刊。
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